ژنتیک و بیماری ژنتیکی
دانش ژنتیک به ساختارهای ژنتیکی و انتقال اطلاعات زیستی سلول ها از والدین به فرزندان می پردازد. اختلال در ساختار ژنتیکی و یا انتقال اطلاعات زیستی می تواند منجر به بیماری ژنتیکی شود. یکی از دلایل مهم ایجاد معلولیت ها، بیماری ژنتیکی است. در ایران به دلیل ازدواج های خویشاوندی، این بیماری شایع است. در این بخش ابتدا ساختار ژنتیکی سلول های بدن انسان را بررسی می کنیم و سپس به پیشگیری از بیماری های ژنتیکی می پردازیم.
از داخل هسته سلول چه خبر؟!
شما در دبیرستان با ساختمان سلول، هسته سلول، DNA و ژن به طور کلی آشنا شده اید. در این جا با هم دوباره این قسمت ها را مرور می کنیم.
همان طور که می دانیم کوچک ترین واحد تشکیل دهنده بدن موجودات، سلول نام دارد. سلول ها از بخشی های مختلفی تشکیل شده اند و یکی از این بخش ها، هسته سلول است که مخزن اطلاعات ژنتیکی و مرکز نظارت براعمال سلول است. مرکز رمزگذاری و ساخت پروتئین های حیاتی بدن در داخل هسته سلول، DNA نام دارد. پروتئین هایی که با دستور DNA ساخته می شوند در ساخت آنزیم ها و ترکیبات حیاتی دیگر بدن نقش دارند. همچنین تنوع زیستی، به دلیل رمزها و اطلاعاتی است که در DNA قرار دارد. DNA کتابچه ی راهنما سلول بدن انسان است. به عبارت دیگر سلول ها، دستور العمل های شان را درباره این که چه کاری انجام دهند از DNA دریافت می کنند. در حالت عادی DNA به صورت رشته فشرده و درهم پیچیده در هسته سلول قرار دارد و هنگام تقسیم سلولی، به شکل کروموزوم در می آید. سلول های بدن انسان 46 کروموزوم (23 جفت) دارند. خصوصیات ژنتیکی انسان از طرف پدر و مادر به فرد منتقل می شود و هر فرد 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از طرف پدر دریافت می کند. در تصویر زیر، مراحل تشکیل جنین آمده است.
قسمت هایی از DNA را که اطلاعات مربوط به ساخت پروتئین ها و ترکیبات حیاتی در آن قرار دارد ژن می نامند. اگر DNA را کتابخانه ای فرض کنیم، این کتابخانه شامل 46 کتاب (کروموزوم) و ژن ها مانند صفحات هر کتاب هستند که اطلاعات در آنها نوشته شده است.
اختلالات ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی ممکن است به دلیل ایجاد مشکل در یک یا چند ژن باشند در نتیجه ساخت پروتئین / پروتئین های حیاتی بدن دچار اختلال و منجر به مشکل بیماری در فرد می شود. ژن های غیرطبیعی در یک فرد از طریق پدر یا مادر به وی منتقل شده اند و یا در حین فرایندهای سلولی به دلایل مختلفی مانند دلایل محیطی (برخی مواد شیمیایی، داروها و مواد رادیو اکتیو و آلودگی های زیست محیطی) دچار جهش شده اند. از بیماری های ژنتیکی شایع در ایران از نوع اختلال ژنی می توان به بیماری تالاسمی بتا اشاره کرد که در این بیماری، ساخت یکی از پروتئین های موجود هموگلوبین خون دچار مشکل می شود و به همین دلیل عمر سلول های قرمز خون کوتاه شده و سریع تر از حالت عادی از بین می روند، در نتیجه فرد دچار کم خونی می شود که این مسئله به اعضاء حیاتی بدن آسیب های جدی وارد می کند.
گاهی نیز اختلالات ژنتیکی در حین تقسیمات سلولی، در خود کروموزوم اتفاق می افتد. این اختلالات ممکن است در تعداد کروموزوم ها باشد، مثلاً یکی از کروموزوم کم یا زیاد باشد. همچنین ممکن است اختلال کروموزوم به دلیل اشکال در ساختمان کروموزوم باشد (مثلاً قسمتی از کروموزوم حذف شده باشد، یا قسمت هایی از کروموزوم شکسته شده و به قسمت های دیگر چسبیده باشد) که همه این موارد به ایجاد اختلال روانی و بیماری فرد منجر می شود. از بیماری های ژنتیکی شایع تغییر کروموزم ها، می توان به سندروم داون اشاره کرد که به علت یک کروموزوم اضافه در کروموزوم شماره 21 اتفاق می افتد. این بیماری که با تأخیر در رشد و ناتوانی ذهنی همراه است، در جنین های خانم هایی که در سنین بالا باردار می شوند شایع تر است.
در برخی از بیماری های قلبی – عروقی، سرطان ها (مانند برخی سرطان های سینه و پروستات)، مشکلات روانی (مانند اسکیزوفرنی یا بیماری دو قطبی)، زمینه ژنتیکی و سابقه خانوادگی بسیار مهم است و درصورت وجود این مشکلات در فرد، لازم است افراد خانواده به نکات لازم به منظور پیشگیری از ابتلا به بیماری، بیش تر توجه کنند.
ازدواج به سبک خویشاوندی!
همان طور که گفته شد افراد از هر کروموزوم یک جفت در سلول های بدن شان دارند که در هنگام لقاح یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت کرده اند. در برخی از بیماری ها اگر یکی از کروموزوم ها دارای ژن معیوب باشد و ژن کروموزوم جفت آن سالم باشد، فرد در ظاهر سالم است اما ناقل ژن معیوب بر روی یکی از کروموزوم های خود است. اگر این فرد با فرد دیگری که در ظاهر سالم است اما او نیز ناقل همین ژن معیوب باشد ازدواج کند، احتمال این که دو فرد، کروموزوم های با ژن معیوب خود را به فرزندشان منتقل کنند افزایش می یابد و در نتیجه فرزند آن ها به احتمال بالاتری دچار بیماری می شود که پدر و مادر ظاهراً سالم، ناقل آن بوده اند.
اما چرا می گویند «ازدواج خویشاوندی پر خطر است؟»
در ازدواج خویشاوندی به دلیل وجود اجداد مشترک، احتمال وجود تشابه ژنتیکی بیش تر است، به همین دلیل در صورت وجود ژن های بیماری زای نهفته در خانواده، نه تنها خطر انتقال این ژن ها از والدین به ظاهر سالم به فرزندان شان و ایجاد بیماری در آن ها افزایش پیدا می کند، بلکه موجب افزایش این ژن های بیماری زا در نسل های آینده می شود. متأسفانه به دلیل بالا بودن میزان ازدواج های خویشاوندی در ایران، برخی بیماری های کم یاب و نادر ژنتیکی در کشور افزایش پیدا کرده است.
|
از یاد نیریم که ازدواج خویشاوندی فقط ازدواج خاله، دایی / عمه و عمو (بستگان درجه 2) نیست. بلکه ازدواج های نسبت های دورتر هم که اجداد مشترک داشته باشند، ازدواج خویشاوندی محسوب می شوند. |
برای پیشگیری از بیماری های ژنتیکی چه می توان کرد؟
بیماری ژنتیکی، قابل درمان نیستند بلکه تنها می توان با کمک مشاوره ژنتیکی، بیماری را تشخیص و یا احتمال خطر را پیش بینی کرد و با مشاوره دادن به خانواده احتمال تولد فرزند بیمار را کاهش داد.
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک فرایندی تخصصی است که در آن، مشاوره ژنتیک، نوع اختلال ژنتیکی و نحوه انتقال آن را در افراد در معرض خطر و یا مبتلا به بیماری، تشخیص می دهد و خانواده ها را در این مورد راهنمایی می کند.
مشاوره ژنتیک در چه مواقعی ضروری است؟
پیش از ازدواج های خویشاوندی، حاملگی در سن 35 سال و بالاتر، وجود نقایص مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد و نمو، کوتاهی بیش از حد قد و نقایص رشدی، وجود بیماری تکرار شونده و معلولیت در زوجین، فرزند قبلی خانواده و یا بستگان هریک از زوجین، نازایی و سقط های مکرر در زنان و عقیمی مردان، بروز ناتوانی های جسمی که در کودکی، نوجوانی و یا بزرگسالی بدون دلیل مشخص شروع شده باشد، اختلالات سوخت و ساز بدن، اختلالات رفتاری، تکرار برخی بیماری ها در خانواده مانند سرطان، بیماری های قلبی، فشار خون، دیابت.
مشاوره ژنتیک را می توان قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری انجام داد. برای این کار افراد باید به مراکز مشاوره ژنتیک زیر نظر سازمان بهزیستی مراجعه کنند که در تمامی استان ها وجود دارد. با مراجعه به اداره بهزیستی شهر خود یا تماس گرفتن با آن ها می توان از نشانی این این مراکز مطلع شد.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
این مشاوره برای تمامی زوجین قبل از ازدواج (چه ازدواج خویشاوندی و چه ازدواج غیر خویشاوندی) ضروری است. به این منظور لازم است دختر و پسری که قصد ازدواج دارند به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. در این مشاوره، با استفاده از اطلاعات دریافت شده از دو طرف و بررسی پیشینه خانوادگی، احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در فرزندان، مشخص می شود. در مواردی ممکن است به تشخیص پزشک مشاور، لازم باشد آزمایش های ژنتیکی به منظور بررسی های بیش تر انجام شود اما همه مشاوره های ژنتیک نیاز به انجام آزمایش ژنتیک ندارد. در صورتی که خطر ابتلای فرزندان حاصل از ازدواج به بیماری های ژنتیکی بالا باشد، پزشک مشاور در این مورد اطلاعات لازم را به مراجعین اطلاع می دهد تا در صورتی که اصرار بر ازدواج داشته باشند، اقدامات لازم را قبل و حین بارداری انجام دهند.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
درصورتی که زوجین تصمیم به داشتن فرزند دارند بهتر است قبل از بارداری، به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. اما مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در موارد زیر ضروری است:
- اگر یکی از زوجین یا هر دو مبتلا به بیماری ژنتیکی باشند.
- در بستگان یکی از زوجین یا هر دو، فرد یا افراد مبتلا به بیماری ارثی وجود داشته باشد.
- سابقه سقط های مکرر یا فوت فرزند به دلیل بیماری وجود داشته باشد.
- دارای فرزند معلول باشند.
- قصد بارداری در سنین بالا را داشته باشند.
- ازدواج خویشاوندی
در این مشاوره، پزشک علاوه بر بررسی ژنتیکی زن و شوهر، احتمال بیماری ژنتیکی را بررسی می کند و در صورت نیاز، آزمایش های لازم برای بررسی بیش تر را انجام می دهد و توصیه های لازم را برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی به زوجین ارائه می دهد.
مشاوره ژنتیک حین بارداری
در این مشاوره ژنتیک لازم است وضعیت سلامت جنین از نظر ابتلا به بیماری های ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد به همین دلیل این مشاوره در تمام مواردی که در مشاوره قبل از بارداری نام برده شد ضروری است. در این مشاوره، علاوه بر بررسی ژنتیکی زن و مرد، در مواردی که خطر اختلالات ژنتیکی در جنین بالا باشد، درخواست انجام برخی آزمایش های تشخیصی مانند سونوگرافی، نمونه گیری از مایع دور جنین (آمینو سنتز) و یا نمونه گیری از جفت انجام می شود.
|
مشاوره ژنتیک لزوماً به معنی آزمایش های پرهزینه نیست، اغلب مواقع مشاوره ژنتیک بدون انجام آزمایش های پر هزینه ژنتیکی انجام می شود. |
بدلیل حفظ حقوق مولف، متن کامل کتاب در این سایت ارائه نمی‌شود.
بخش بعدی متن را می‌توانید در آن چه باید برای پیشگیری از معلولیت ها بدانیم - قسمت نهم (جلد 2) مطالعه نمایید.
