آیا سرطان پستان می‌تواند از پدر یا مادر به فرزندان به ارث برسد؟
تاكنون علت دقیق ایجاد سرطان پستان مشخص نشده است و عوامل محیطی و ژنتیكی مختلفی را در ایجاد آن دخیل می‌دانند. در مطالعات متعدد كه در دهه‌های اخیر انجام شده است، این نكته مورد توجه قرار گرفته است كه این بیماری در بسیاری از خانواده‌ها به صورت خوشه‌ای بروز می‌کند یعنی در یك خانواده چند بیمار وجود دارد. مشاهده چنین مواردی، فرضیه ژنتیكی بودن این سرطان را مطرح كرده است. برای اثبات این فرضیه مطالعات زیادی بر ژن‌های احتمالی مسئول بیماری در خانواده‌هایی كه چند فرد مبتلا به سرطان پستان دارند، انجام شد و در نهایت دانشمندان به این نتیجه رسیدند كه سرطان پستان در پاره‌ای از موارد ارثی است و این موضوع به دلیل اشكال در ژن‌هایی است كه از پدر یا مادر به فرزندان منتقل شده است. در این حالت به جز فرد بیمار سایر اعضای خانواده نیز یا مبتلا هستند و یا در صورت داشتن ژن معیوب، احتمال دارد در آینده به این بیماری مبتلا شوند.
در حال حاضر دو ژن كه در بروز سرطان پستان دخالت دارند، شناسایی شده‌اند كه «ژن سرطان پستان 1» یا BRCA1 و «ژن سرطان پستان 2» یا BRCA2 نامیده می‌شوند.
لازم است بدانید كه در تحقیقات بعدی مشخص شد كه این دو ژن نیز تمام موارد سرطان پستان ارثی را پوشش نمی‌دهند و باید ژن‌های دیگری نیز در این زمینه مطرح باشند كه دانشمندان در حال حاضر در حال پژوهش برای یافتن این ژن‌ها می‌باشند. حدود 75 درصد از موارد «سرطان پستان ارثی» توسط این دو ژن از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند.
توجه به این نكته مهم ضروری است كه سرطان پستان در تمامی موارد ارثی نیست و نوع ارثی آن تنها درصد كوچكی (10-5 درصد) از كل موارد سرطان پستان را تشكیل می‌دهد. در واقع اغلب موارد بیماری، مواردی هستند كه اختلال مربوطه از خود فرد آغاز شده است و ارتباطی به نسل‌های بالاتر وی ندارد. این موارد را «سرطان پستان تك‌گیر» می‌گویند.
بنابراین سرطان پستان را می‌توان به دو دسته كلی تقسیم‌بندی كرد:
1- سرطان پستان تك‌گیر (95-90 درصد موارد)
2- سرطان پستان ارثی (10-5 درصد موارد)
چگونه می‌توان فهمید كه سرطان پستان در یك خانواده ارثی است؟
در برخی موارد پزشك به وجود زمینه‌های ارثی برای ایجاد سرطان پستان شك می‌کند. این موارد عبارتند از:
1- سن پایین بیمار در هنگام ابتلا: سرطان پستان ارثی نسبت به سرطان غیر ارثی اغلب در سنین پایین‌تری ایجاد می‌شود.
2- وجود چند مورد سرطان پستان در خانواده یا سرطان‌های دیگر مثل سرطان تخمدان و رحم: ژن‌های معیوب ممكن است در ایجاد سرطان‌های دیگر و به ویژه سرطان تخمدان و رحم نقش داشته باشند. وجود توأم سرطان پستان و تخمدان در یك خانواده، قویاً احتمال سرطان پستان ارثی را مطرح می‌کند.
سؤال بسیار مهمی كه در این بخش پیش می‌آید این است كه آیا روش دقیق و قطعی وجود دارد كه مشخص‌كننده وجود یا عدم وجود این دو ژن كشف شده در یك فرد و یا یك خانواده باشد؟
خوشبختانه با پیشرفت‌های علم ژنتیك در چند سال اخیر، امروزه قادر به شناسایی این ژن‌ها هستیم. برای شناسایی این ژن‌ها روش‌های متعددی وجود دارد. در حال حاضر بهترین روش كه می‌تواند با اطمینان در مورد وجود یا عدم وجود ژن‌های سرطان پستان ارثی اظهار نظر نماید، روش تعیین توالی اجزای ژن (Sequencing) است. این آزمایش دقت زیادی در تشخیص ناقلین دو ژن مسئول در سرطان پستان دارد. در صورتی كه خانمی ناقل یكی از دو ژن سرطان پستان باشد، احتمال ابتلای وی به این بیماری در طول زندگی 80-50 درصد می‌باشد یعنی 80-50 درصد از افرادی كه دارای یكی از 2 ژن معیوب هستند، در طول زندگی خود به سرطان پستان مبتلا می‌شوند كه این میزان، احتمال قابل توجهی است.
آیا روشی برای پیشگیری از ابتلا به این سرطان در ناقلین ژن‌های سـرطان پستان ارثی وجود دارد؟
با انجام آزمایش‌های ژنتیكی كه در قسـمت قبلـی در مـورد آنهـا صـحبت شـد، می‌توان افراد به ظاهر سالمی را شناسایی كرد كه ناقل ژن معیوب هستند و احتمـال ابتلای آنان به سرطان پستان در آینده زیاد است. به دلیل احتمال بالای ابتلا به سرطان در نـاقلین ایـن دو ژن، محققـین درصـدد یـافتن روش‌هـایی جهـت پیشـگیری از ابـتلای آنهـا بـه سـرطان پسـتان هسـتند.
خوشبختانه تاكنون موفقیت‌هایی در زمینه شناسایی روش‌های مـورد نظـر حاصـل شده است كه هر یك از آنها تا حدی توانایی پیشـگیری از ایـن بیمـاری را خواهنـد داشت.
یكی از سـاده‌تـرین روش‌هـای پیشـگیری، افـزایش دقـت و مراقبـت در انجـام كنترل‌هـای مقطعـی از جملـه معاینـه پسـتان توسـط متخصصـین جراحـی، انجـام ماموگرافی یا سونوگرافی می‌باشد. بدیهی است هدف از انجام ایـن روش، تشـخیص زودرس این سرطان در مراحل اولیـه و قبـل از هـر گونـه پیشـرفتی مـی‌باشـد. در حقیقت با این كار، سـرطان پسـتان در صـورت بـروز، در مرحلـه‌ای تشـخیص داده می‌شود كه كاملاً قابل درمان باشد.
روش دیگـر اسـتفاده از داروهـایی نظیـر تاموكسـیفن، رالوكسـیفن و لتـروزول و آناستروزول می‌باشد. این روش در بیمارانی قابل اسـتفاده اسـت كـه گیرنـده‌هـای هورمونی مربوطه در آنها مثبت باشد. با وجود آن كه میزان كـارآیی ایـن داروهـا در پیشگیری از سرطان پستان هنوز تحت مطالعه و بررسی می‌باشـد، در حـال حاضـر بر اساس نتایج بسیاری از مطالعات، این روش تـا حـدود 50% توانـایی پیشـگیری ازابتلا به سرطان را خواهد داشت. در برخی موارد از جمله جهش‌های ژنی ثابت شـده انجام ماستكتومی (جراحی و برداشتن تمام پستان در هر دو طرف) به همراه بازسازی پستان توصیه می‌شود.
نقش مشاوره ژنتیك در سرطان پستان:
امـروزه در بسـیاری از كشـورهای پیشـرفته دنیـا مراكـزی بـا عنـوان درمانگـاه سرطان‌های فـامیلی (Family cancer clinics) راه‌انـدازی شـده اسـت. هـدف اصلی این مراكز، مشاوره ژنتیك برای مبتلایان به سرطان و نیز خانواده آنها می‌باشد. این مشاوره برای حل بسیاری از مشكلات، پاسخ به سؤالات و تعیـین پروتكـل‌هـای درمانی و نیز پیشگیری ارائه می‌گردد.
مراحل مشاوره ژنتیك عبارتند از:
الف- ترسیم شجره‌نامه خـانوادگی
ب- تعیین میزان احتمال ناقل بودن
ج- توصیه به انجام آزمایش ژنتیكی
د- انجام توصیه‌های لازم در صورت ناقل بودن
ه- تعیین اثر بخشی داروها
در پایان لازم است این نكته مورد تأكید قرار گیرد كه طبـق مطالعـات ژنتیكـی، احتمال ابتلای فرد به ظاهر سالمی كه حامل ژن ایجادكننـده سـرطان پسـتان 1 و 2 می‌باشد، در طول عمر قطعی بوده و این شخص 100% به این بیماری دچـار خواهـد شد. علاوه بر این، این بیمار در معرض ابتلا به سایر سرطان‌ها مثل سرطان تخمدان نیز هست. بنابراین در فردی كه به ظاهر سالم است ولی ایـن ژنهـا وجـود دارد لازم است درمان دارویی برای پیشگیری از سرطان و یا حتی انجام ماستكتومی (جراحـی و برداشتن تمام پستان در هـر دو طـرف) بـه همـراه بازسـازی پسـتان انجـام شـود.
