هر گاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند و نتوانند اطلاعات خود را بدرستی منتقل کنند ، عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد میشود .
-بیماریهای ژنتیکی اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسلها انتقال می یابند .
-در این نوع نطفه اولیه به بیماری مبتلا است .
-بیماری ژنتیك یا اختلال ژنتیك به علت یك یا چند نقص در یك یا چند ژن بوجود می آید.
-این نقص در رمز ژنتیكی DNA می باشد و می تواند باعث اختلال در فعالیت طبیعی یك سیستم حیاتی بدن مانند سیستم ایمنی یا سیستم غدد یا جلوگیری از رشد طبیعی یك عضو مثل استخوانها یا پوست شود.
بیماریهای ژنتیك بنا به علت پیدایش آنها به سه دسته تقسیم می شوند:
1- اختلالات تك ژنی كه نادر می باشند
-حدود دو درصد جمعیت را به طور كل در بر می گیرند و 6 تا 8 درصد كودكانی كه در بیمارستانها بستری می شوند با این نوع اختلال درگیر هستند.
-بیماریهای این دسته كه در ایران شایع هستند شامل: تالاسمی ماژور، هموفیلی AوBو عقب ماندگی ذهنی ناشی از P.K.Uو ابهام جنسی ناشی از غده آدرنال می باشند.
2- اختلالات كروموزومی كه در هر هزار تولد نوزاد زنده هفت مورد بچه مبتلا با این اختلالات به دنیا می آید.
-این بیماریها شامل: عقب ماندگیهای ذهنی مانند: سندرم داون و دیگر معلولیتها می شود.
- 50درصد از سقط های خود به خود در سه ماهه اول بارداری نیز به علت یك ناهنجاری كروموزومی به وجود می آید.
3- بیماریهای چندعاملی كه عوامل ژنتیكی و محیطی در پیدایش این بیماریها دخیل می باشند
-این بیماریها شامل: اختلالات تكاملی و ناهنجاریهای مادرزادی هستند
- بیماریهای شایع بزرگسالان مانند: بیماریهای قلب و عروق، دیابت و ام - اس را نیز در بر می گیرند.
-یكی از شایعترین اختلالات چند عاملی جنین، نقص لوله های عصبی است.
بیماری مادرزادی چیست ؟
1- بیماریهایی هستند که نطفه اولیه سالم است اما در طی رشد و نمو جنینی اتفاقاتی موجب ابتلا جنین و بیماری آن میشود.
2- مثل: سندرم سرخجه مادرزادی، سندرم دیابت مادرزادی، کم کاری مادرزادی تیرویید
3- به اشتباه تصور می شود بیماریهای مادرزادی از مادر به جنین میرسد ، در صورتیکه چنین نیست و فقط چون هنگام تولد جنین به آن مبتلاست واژه بیماری مادرزادی در مورد آن بکار می رود
علل بیماریهای ژنتیکی :
ژنتیکی می باشد و از والدین به ارث می رسد
-جنین از بدو تشکیل نطفه مبتلا می باشد (مثل ناشنوایی ارثی ، تالاسمی و...)
-بطور خلاصه می توان گفت ، هر چیز که موجب شود ژن نتواند فرمانهای لازم را بدرستی به اعضاء بدن منتقل کند ، بیماری ژنتیکی بوجود می آید،
-مثل :مواد شیمیایی ، بیماریهای عفونی ، اشعه ایکس ، داروها ، از مهمترین عوامل ایجاد جهشهای ژنتیکی هستند.
- این عوامل روی ژنهای افراد اثر گذاشته ، جهش ایجادمی کنند و این ژن جهش یافته به نسلهای بعدی منتقل شده و بیماری ایجاد می کنند .
علل بیماریهای مادرزادی :
نطفه سالم و جنین در دوران بارداری بیمار و معلول می شود(مثل سرخجه مادرزادی ، تماس مادر با اشعه ایکس ، سوء تغذیه مادرو...).
درمان بیماریهای مادرزادی وژنتیکی :
- اغلب بیماریهای مادرزادی و ژنتیکی در حال حاضر درمان ندارند
-تنها راه برای مبتلا نشدن به آنها "پیشگیری" از ایجاد آنهاست
-مؤثرترین راه پیشگیری انجام" مشاوره ژنتیکی" قبل از ازدواج و قبل از بارداری است .
- برخی از بیماریهای مادرزادی و ژنتیکی مثل P.K.U ، شکاف کام ولب ، دررفتگی مادرزادی لگن ، کم کاری مادرزادی تیرویید ، درمان دارند بشرطیکه حداکثر در یک ماهه اول تولد تشخیص داده شوند .
